VCF轉換PLINK格式的3種方法是什么

VCF轉換PLINK格式的3種方法是什么，相信很多沒有經驗的人對此束手無策，為此本文總結了問題出現的原因和解決方法，通過這篇文章希望你能解決這個問題。

plink是目前使用的最為廣泛的關聯分析軟件，其定義的ped/map文件系統，及其對應的二進制bed/bim/fam已經成為關聯分析的標準文件格式。在進行關聯分析之前，我們首先要做的就是將其他格式的文件轉換為plink對應的文件格式。

VCF格式作為存儲分型結果的一種標準格式，在實際分析中也廣泛應用。本文總結了將vcf文件轉換為plink對應文件格式的3種方式，詳細展示如下

1. gatk3

在gatk3中，提供了一個名為VariantsToBinaryPed的功能，可以將VCF格式轉換為plink對應的二進制bed文件，基本用法如下

java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
-T VariantsToBinaryPed \
-R reference.fasta \
-V input.vcf \
-m input.fam \
-bed output.bed \
-bim output.bim \
-fam output.fam

要求三個輸入文件，-R參數指定參考基因組的fasta文件，-V參數指定VCF文件，-m參數稱之為metadata, 保存了樣本對應的家系信息，支持兩種文件格式，第一種示意如下

對應ped文件的前六列內容，如果樣本雙親信息不明確，則用unknown表示，簡寫成UNKN, 表型信息沒有的話用-9表示。第二種示意如下

由于VCF文件中只保存了樣本的分型結果，所以家系信息通過一個額外的文件來補充。更多詳情請參考以下文檔

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_variantutils_VariantsToBinaryPed.php

2. vcftools

vcftools是操作vcf文件的一款常用工具，支持將vcf文件轉換成plink對應的ped/map格式，基本用法如下

vcftools  --vcf input.vcf --plink --out output

沒有額外的家系信息，在輸出結果中，family id和sample id是重復的，其他列全部為0，示意如下

3. plink

plink1.9版本支持直接讀取vcf/gen等多種文件格式，所以使用該版本時其實不需要專門進行格式轉換，軟件默認會將不同的格式轉換為二進制bed文件格式。這里只是展示下其格式轉換的用法，基本用法如下

plink --vcf input.vcf --recode --out output --double-id

默認轉換為二進制的bed格式，對于分析更加適用，這里添加--recode參數將輸出結果調整為ped格式，可以更好的查看其轉換的規則。

plink默認用下劃線對樣本名進行分隔，分隔的兩個字段分別作為ped文件中的family id和sample id, 如果vcf中的樣本名含有多個下劃線，無法正確進行劃分，軟件會報錯，此時可以修改--id-delim參數，該參數設定了分隔符，默認是下劃線，可以設置成其他字符，以達到正確區分的目的。

除此之外，還有一種解決方案，通過參數指定family_id的設定方式，有兩種參數，第一種如上述示例中的--double_id, 將family id和sample id保持相同，輸出的ped文件的前六列示意如下

第二種參數用法如下所示

plink --vcf input.vcf --recode --out output --const-fid family_id

通過--const-fid將family id設置成一個常量，默認值是0，上述示例輸出的ped文件的前六列示意如下

雙親，性別默認用0填充，表型默認用-9填充。

看完上述內容，你們掌握VCF轉換PLINK格式的3種方法是什么的方法了嗎？如果還想學到更多技能或想了解更多相關內容，歡迎關注億速云行業資訊頻道，感謝各位的閱讀！