本篇文章給大家分享的是有關如何采用plink挑選tagSNPs，小編覺得挺實用的，因此分享給大家學習，希望大家閱讀完這篇文章后可以有所收獲，話不多說，跟著小編一起來看看吧。
tagSNPs叫做標簽SNP, 用來代表一組高度連鎖不平衡的SNP位點。對于一組高度連鎖不平衡的SNP位點而言，在遺傳時這些位點往往同時遺傳，其包含的信息是冗余的，只需要選取其中幾個SNP位點作為代表即可，這個選出來的代表位點就叫做tagSNPs, 而這些一起遺傳的高度連鎖不平衡的SNP位點構成了haplotype。簡而言之，tagSNP可以代表單倍型中所有的SNP位點。
tagSNPs在關聯分析中具有重要作用，大大減少了分析的工作量，由于tagSNP可以代表一組SNP位點，所以只需要分析tagSNP就可以了，不必對所有的SNP位點都進行分析。
plink 軟件可以用于識別tagSNPs。由于tagSNPs是建立在haplotype的基礎上的，所以首先需要識別haplotype block。命令如下
plink --bfile mydata --blocks
這條命令會產生兩個文件，plink.blocks 和 plink.blocks.det 。
plink.blocks 內容如下
* rs7527871 rs2840528 rs7545940 * rs2296442 rs2246732 * rs10752728 rs897635 * rs10489588 rs9661525 rs2993510
每一行以*開頭，代表一個haplotype block,后面是屬于這個haplotype的所有SNP位點。
plink.blocks.det 內容如下
CHR BP1 BP2 KB NSNPS SNPS 1 2313888 2331789 17.902 3 rs7527871|rs2840528|rs7545940 1 2462779 2482556 19.778 2 rs2296442|rs2246732 1 2867411 2869431 2.021 2 rs10752728|rs897635 1 2974991 2979823 4.833 3 rs10489588|rs9661525|rs2993510
CHR表示染色體，BP1和BP2分別表示haplotype block的起始和終止位置；KB表示haplotype block的長度；NSNPS表示haplotype block中的SNP位點個數;SNPS表示屬于這個haplotype的所有SNP位點。
基于haplotype的結果，我們就可以去分析某個haplotype block中的tagSNPs位點了，用法如下
plink --bfile mydata --show-tags mysnps.txt
mysnps.txt 文件中每一行是一個SNP位點，示例如下
rs7527871 rs2840528 rs7545940
plink只會對mysnps.txt文件指定的一組SNP位點挑選tagSNPs。這一步會生成兩個文件，plink.list和plink.tags.list。
plinks.list和mysnps.txt文件內容類似，只不過在其基礎上新增了tagSNP位點的ID。plink.tags.list文件內容如下
SNP CHR BP NTAG LEFT RIGHT KBSPAN TAGS rs2542334 22 16694612 2 16693517 16695440 1.923 rs415170|rs2587108
第一列的SNP位點就是tagSNP, 最后一列是該tagSNP代表的snp位點的集合。
以上就是如何采用plink挑選tagSNPs，小編相信有部分知識點可能是我們日常工作會見到或用到的。希望你能通過這篇文章學到更多知識。更多詳情敬請關注億速云行業資訊頻道。
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